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Part 2 扣人心弦的基因科学（第1页）

Part2　扣人心弦的基因科学

基因检测能够发现的事情

安吉丽娜·朱莉动手术的理由

2015年3月，演员安吉丽娜·朱莉（安吉）宣布自己决定接受第二次手术。但她并没有得病，而是在得病之前就进行了手术。第一次手术是在2013年进行的。

她之所以要动手术，是有原因的。她在接受基因检测后发现，自己的BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2基因可能产生了突变。据统计，拥有这种突变的美国女性有87％的概率将来会患上乳腺癌。

而这一突变还有50％的概率会让人患上卵巢癌。因此，安吉在第一次手术中，切除了**中的乳腺。乳腺是分泌喂养婴儿母乳的器官。

一般来说，这类分泌器官中蛋白质合成（也就是基因表达）很旺盛，相比其他器官癌化的可能性更高。安吉在定期体检中发现自己有患卵巢癌的征兆（炎症），便与医生商议，最后接受了摘除卵巢和输卵管的第二次手术。

在摘除的卵巢中虽然发现了肿瘤，不过肿瘤是良性的，而且发现时还处于早期，对健康没有影响。不过，因为无法继续合成卵巢所分泌的激素，她今后必须坚持雌激素替代疗法。这种疗法和所谓的更年期综合征是相同的。

安吉之所以这样做，据她所说是受到了自己母亲、祖母和姨妈三位近亲都死于卵巢癌的影响。她身上的BRCA1和BRCA2基因的突变极大的可能是家族性（遗传疾病的原因）。不过，就像她自己所说的那样，并不是一旦基因突变就必须立即做手术。这不过是她的选择之一。

这里提到的概率高，简单说来就是容易患病。在生物学上这被称作“外显率”，指的是基因发生突变时，性状改变的比率。因为从基因到性状表达之间受到许多复杂因素的影响，基因突变有时并不一定会反应在性状的变化上。与疾病相关的基因如果外显率高，就意味着发病风险高。

这一数字是针对某一群体开展的长期跟踪调查得出的统计结果（被称为队列研究）。因此，大多数情况下国外的数据是不能直接套用在日本人身上的。虽然同为人类，但人种和民族的不同，会让基因的构成产生微妙的差别。

因此，日本人在进行相同的检测时，需要以针对日本人为对象的队列研究作为判断标准。我想大家对“队列研究”这个词还比较陌生。举例说明，新闻报道和电视节目中说：“每天喝4杯咖啡的人不易患某种疾病。”喜欢喝咖啡的人听说了会很高兴，不喜欢喝咖啡的人也许会很失落。

但大家在听说这种消息时，多留心一些比较好。

因为这种调查结果仅仅显示了两件事之间的存在关联，并不能保证二者之间存在因果关系。极端地说，这种现象也许并不是因为喝了咖啡才不患病，而仅仅是因为不患这种病的人，因为其他原因爱喝咖啡而已。

又或者是那种疾病是因为压力导致的，而每天有空喝上4杯咖啡的人，因为生活更加游刃有余才不会患病。如果是这样的话，压力大的人不去想办法减轻压力，而勉强自己每天喝4杯咖啡去工作，反而可能会对健康有害。

生理学的机制如果没有经过科学的验证，大家还是不要为此或喜或忧比较好。

飞入寻常百姓家的基因检测

言归正传。安吉接受的基因检测如今已经不再特别，最近也被称作OTC基因检测。OTC是“overtheter”（柜台发售）的缩写，一般指的是不需要处方就能够买到的药品，也就是在药店等地能够买到的市售药品。

简单来说，OTC基因检测并不是需要在医生指导下开展的检查，而是一种民间的服务。它的低门槛来自检测所需的（消费者所做的）步骤非常少。最主流的方法，仅仅需要在专用容器中存入一定量的唾液，并返还检测机构即可。容器中装有试剂，能够溶解唾液中的口腔黏膜细胞的碎片并保存DNA（这就是样本）。检测机构会用消费者送还的样本进行必要的检测。

OTC基因检测并不会像人类基因组计划将约31亿个碱基对的人类染色体全部检测一遍。

基本上，OTC基因检测只会关注特定的基因，并检测相关基因（或是其周边的核酸序列）的一部分是否发生了突变。近来的许多简易检测，尤其会关注单核苷酸多态性（SNPs）。在基因组中，单个核碱基的差异多达数百万个。SNPs就是这些差异中，某一集团中1％以上的人所共有的突变。

也就是说，检测结果显示的并不是个人的突变，而是一定人群所共有的突变。总结来说就是，在同一基因中，也会因为部分的突变而易患或不易患特定疾病。这些能够通过队列研究统计出结果。但就像上文提到的那样，统计结果能够显示的终究只是概率，患病的生理学机制目前还没有被人们揭开。

根据人种和民族的不同，同一突变的外显率（突变反映在性状上的概率）也会不同。希望研究者们在推进研究时，能够考虑到这些群体不同造成的患病差异。

也许会有读者想：“不过是1个核碱基突变了而已，会有这么大差别吗？”人类基因组中超过七成和维持生命没有直接的联系，这些领域的突变是不会有危害的。

但如果在关键的基因中发生突变，就会出问题。基因确定了蛋白质的合成方式，蛋白质决定了氨基酸的序列。氨基酸的序列是由3个一组的核碱基决定的。核碱基只要改变1个，密码子就会随之改变。密码子改变了，氨基酸的序列可能就会改变。

如果氨基酸的序列改变了，蛋白质的形状也会改变。蛋白质改变的话，就会对生命活动产生影响。如果只变化一点还没有关系，但也有一些变化会造成巨大的影响。