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小胖威利是个小恶魔（第2页）

性腺发育不良　性腺激素分泌不足，小男生表现为睾丸未降（单或双侧隐睾）、阴茎短小；女生则出现小阴唇与**，第二性征不明显。青春期大多会延缓且性腺发育不完全。

眼部异常　表现为杏仁眼，或者斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、白内障。

口腔异常　患儿大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。

体温调节异常　婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性差。

骨骼畸形　脊柱侧弯发生率高或驼背，常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常等。

其他　可有高疼痛阈值、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、夜晚遗尿等表现。

PWS的诊断依据——染色体

PWS的诊断主要依据相关临床表现及基因、染色体检查，本病目前暂无法治愈，但是早期发现并进行个体化治疗对改善生存质量、延长寿命至关重要。

PWS的治疗——多学科综合治疗

目前PWS的治疗为根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及并发症进行综合治疗，包括内分泌遗传代谢、康复、理疗、心理、营养、新生儿、眼科、牙科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，同时根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢及相关问题进行有效干预。

1．肥胖控制

近似强迫性的进食习惯是因下视丘的功能异常所致，通常会在6岁之前发生，家长应该给予控制，并给予孩子均衡、低热量的饮食，避免高糖、高脂肪食物，为孩子建立良好的饮食习惯，并督促孩子养成运动的习惯。

2．生长激素（GH）的治疗

生长激素可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促进蛋白质合成、骨质密度增加等。患儿是否需要生长激素，医生会根据睡眠评估等决定。

脊柱侧弯　脊柱侧弯发生率高，使用GH时，可能会因快速发育而加重脊柱侧弯。因此，在GH治疗之前和治疗之后，每6～12个月进行骨科脊柱全长X线正侧位摄片检查。

胰岛素抵抗与糖尿病　经GH治疗的PWS患儿的胰岛素水平显著升高，对于肥胖的PWS患者可能会增加患非胰岛素依赖型糖尿病（又称2型糖尿病）的概率，因此，PWS患者与肥胖者都需要每3～6个月定期监测糖脂代谢相关指标。

阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）　PWS儿童、青少年的OSA自然发生率为44%～100%。GH治疗可能会引起患儿的舌体和腺体的体积增大，缩小本来就狭小的气道，加重OSA，导致患儿在上呼吸道感染时猝死。

美国食药监局认为，严重肥胖、严重呼吸问题和糖尿病的PWS患者不应注射生长激素。

3．心理疏导

部分患儿出现抑郁、自卑等不良情绪，需要进行心理疏导。

如不进行生长激素注射、生活干预，多数患儿在青少年期将死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等并发症。由于患儿常有小下颌、咽部改变等上气道狭窄的表现，且多数体形肥胖，部分还有肌张力低下、肌无力，以及脊柱侧凸，故常存在阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征，严重者可在睡眠时猝死。所以，一旦诊断为PWS，就需要进行夜间多导睡眠监测。